基因（遺傳因數）是具有遺傳效應的DNA片段，人類約有兩萬至兩萬五千個基因。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現，人類的活動和行為、人類的健康和疾病都是由基因來操縱和調控。基因存在於我們的組織和細胞之內，比如血液、唾液、毛髮、器官組織等。

現代醫學認為，大多數疾病是由於內因（基因）和外因（生活習慣、環境等因素）共同作用導致的。由於某種基因型的存在，會增加某些疾病的發生風險，這種與疾病發生相關的基因叫做疾病易感基因。由於不同個體的基因之間存在一定差異，有些人天生就容易患某些疾病，即攜帶與疾病發生相關的易感基因型，當這些易感人群接觸環境中不良因素時，其疾病發生機率比不攜帶疾病易感基因型的人群要高。所以瞭解人體內疾病易感基因的情況，可以説明預測疾病發生的風險。

疾病易感基因檢測是在健康的時候查出隱藏的“基因地雷”，告訴你未來可能發生的疾病的風險，目的是早知道、早預防，讓本來要生的疾病不發生、少發生或晚發生。